Kız Çocuklarına Özgü Hastalık: Turner Sendromu

Günümüzde dünyaya gelen 2500 kız çocuğundan 1’inde görülen bir sendrom olan Turner Sendromu, erkek çocuklarında hiç görülmeyen, yalnızca kız çocuklarında görülen, kromozom anomalisi sonucu oluşan bir hastalıktır. Hastalık, ilk defa 1940’lı yıllarda, ABD’li endokrin uzmanı Henry Turner tarafından tanımlanmıştır.

İnsan DNA’sında 22 çift kromozom ve 1 çift de cinsiyet kromozomu olmak üzere, toplam 23 çift kromozom bulunur. Eğer bebeğin cinsiyet kromozomu XX ise bebek kız, XY ise bebek erkek olacaktır. Turner Sendromu’nun yalnızca kız çocuklarında görülmesinin sebebi de, ikinci X kromozomundaki eksiklik ya da hiç var olmama durumudur. Erkek çocuklarda ikinci X kromozomu zaten olmadığı için, erkeklerde Turner Sendromu görülmez.

Turner Sendromu Nedir? Neden Olur?

Yalnızca kız çocuklarında görülen Turner Sendromu, XX şeklinde olması gereken cinsiyet kromozomunda bir X’in kısmen ya da tamamen eksik olması durumunda ortaya çıkan, genetik bir anomalidir. Nedenleri tam olarak bilinmese de, alkol tüketimi ve sigara tüketimiyle doğrudan bir ilişkisi tespit edilemediği gibi, ebeveynlerin yaşının da sendromun oluşmasına etki ettiği saptanmamıştır. Yani, sebepleri henüz bilinmemektedir.

Turner Sendromu’nun varlığında gebeliklerin %98’i, düşükle sonuçlanmaktadır.

Turner Sendromu Belirtileri

Turner Sendromu anne karnında tespit edilebildiği gibi, bebek dünyaya geldikten kısa süre sonra da farklı belirtilerle kendini gösterebilir. Doğumdan hemen sonra görülen ilk belirtilerden biri, kısa ve kalın boyundur. Sonraki süreçte ise bebeğin gelişiminde boy kısalığı da en sık görülen bir diğer belirtidir.

Turner Sendromu belirtileri listesine devam edecek olursak:

  • Dışa dönük tırnaklar
  • Göz kapaklarında düşüklük
  • Dar ve yüksek konumlu damak
  • Beslenme problemleri
  • Şekilsel ve konumsal böbrek problemleri
  • El ve ayaklarda şişkinlik
  • Alt çenede gelişim bozuklukları

Turner Sendromu’nun kesin teşhisi, genetik testlerle konabilir. Hamilelik döneminde amniyosentez sıvısından alınan örneklerde yapılan genetik testlerle bu teşhis konabilirken, doğum sonrasında da bebeğin fiziksel gelişimi takip edilerek, Turner Sendromu’nun varlığı sorgulanabilir ve yine genetik testle kesin teşhis konabilir.

Turner Sendromu Etkileri

Turner Sendromu’na sahip dişi bireylerde birçok gelişimsel bozukluk görülür. Özellikle kalp-damar hastalıkları, tiroid hastalıkları, böbrek hastalıkları ve tiroid hastalıkları, bu sendroma sahip bireylerde sıklıkla görülür.

Boy kısalığı, çene eklemlerinde gelişim problemleri gibi fiziksel gelişim problemleri sebebiyle, bu sendroma sahip bireylerde içe kapanıklık, depresyon ve sosyal ilişkilerde zorluk yaşanması kaçınılmazdır. Özellikle okul çağında olan ve bu sendromdan muzdarip bir çocuk için, günler oldukça zor geçebilir. Bu noktada ebeveynlerin öğretmenlerle yakınt emasta kalıp, çocuklarının gelişimini birlikte desteklemeleri gerekir.

Turner Sendromu kız çocuklarında herhangi bir zeka geriliği yaratmasa da; araba kullanma, bisiklete binme, sayısal ya da sözel zeka gerektiren dersler gibi bazı konularda öğrenme güçlüğü görülebilir. Bu noktada farklı eğtiim teknikleri kullanılarak, bu güçlüklerin üstesinden gelinebilir.

Cinsiyet kromozomunda meydana gelen bu hastalık sebebiyle, bu sendroma sahip kadınlar, esasında doğurgan değildirler ve ergenlikte yaşanan cinsel gelişimleri yaşayamazlar. Ancak hastalığın teşhisiyle uygulanmaya başlayan hormon tedavileriyle bu problemler aşılabilir.

Turner Sendromu Tedavisi

Günümüzde ne yazık ki Turner Sendromu tedavi edilememektedir. Bunun yerine, var olan problemlerin ilaç ve hormon tedavileri ile tedavi edilmesi yoluna gidilir.

Paylaşın

Gizlilik PolitikasıİletişimKullanım Şartları

We Google